Secvenţierea genomului la nou-născuţi ar putea deveni un instrument esenţial pentru depistarea timpurie a bolilor tratabile, arată un studiu realizat de cercetători australieni.
Integrarea secvenţierii genomului în programul standard de screening neonatal ar permite identificarea a sute de boli ce pot fi tratate, oferind astfel şansa unui diagnostic precoce care poate salva vieţi, susţin experţii de la Murdoch Children’s Research Institute (MCRI).
Genomul copilului ar putea fi, de asemenea, reanalizat ulterior, dacă pe parcursul vieţii apar probleme de sănătate.
În prezent, testul standard de screening realizat în Australia, care constă în prelevarea unei mici probe de sânge din călcâiul nou-născutului, detectează 32 de afecţiuni. Noile metode genetice ar putea însă oferi rezultate pentru sute de boli tratabile în cel mult două săptămâni.
În cadrul studiului BabyScreen+, coordonat de MCRI şi de Victorian Clinical Genetics Services, au fost…
