Cercetătorii de la Universitatea Exeter din Marea Britanie au descoperit o nouă mutație genetică la doi frați, care ar putea contribui la îmbunătățirea tratamentelor pentru diabetul de tip 1.
Mutația afectează gena responsabilă de producerea unei proteine cunoscute sub numele de PD-L1. Cercetătorii au descoperit că această mutație este legată de forma autoimună a diabetului pe care frații au dezvoltat-o la o vârstă foarte fragedă.
Proteina PD-L1, atunci când funcționează corect, joacă un rol esențial în reglarea sistemului imunitar al organismului.
Frații, în vârstă de 10 și 11 ani, au fost diagnosticați cu diabet la scurt timp după naștere, iar examinările ulterioare au dezvăluit mutația genetică rară care inhiba funcția normală a PD-L1 la ambii frați, se arată într-un raport publicat de Journal of Experimental Medicine și citat de Science Alert.
În ciuda funcționării defectuoase a PD-L1, sistemul imunitar al fraților a funcționat…
